يكی از رايج ترين علل عقب ماندگي ذهنی و یک اختلال ژنتیکی است.به طور عادی، هر سلول در بدن دارای ۲۳ جفت کروموزوم است، که در هر جفت کروموزوم یکسری از کروموزوم ها از مادر و سری دیگر از پدر می‌آیند، اما در سندروم داون، سلول یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ دریافت می‌کند، یعنی به جای دو نسخه از کروموزوم، سه نسخه از آن وجود خواهد داشت، که منجر به علائم و بیماری سندروم داون می‌شود.

آیا سندروم داون قبل از تولد نوزاد قابل تشخیص می باشد؟

بله تست غربالگری با آزمایش خون و سونوگرافی بین هفته 11 و هفته 13 و شش روز بارداری انجام می شود.

زنان بین ۳۰ تا ۳۵ سال و یا بالاتر در دوران بارداری از نظر ژنتیکی باید غربالگری شوند، با افزایش سن احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون نیز افزایش می‌یابد.

 

چه روش هایی برای تشخیص سندروم داون وجود دارد؟

اگر زمان زیادی از بارداری شما گذشته باشد و  تست‌های ترکیبی انجام نداده باشید، باید بین هفته 15 تا هفته 20 بارداری یک آزمایش خون بدهید. البته آزمایش خون نسبت به تست ترکیبی از دقت پایین‌تری برخوردار است. سومین تست غربالگری قبل از تولد NIPT نام دارد. NIPT یک آزمایش خون است که از هفته 10 بارداری می توان انجام داد. این تست با تشخیص 99 درصد دقت بسیار بیشتری نسبت به تست‌ ترکیبی دارد. این تست را می توان بعد از هفته 9 بارداری در هر زمانی انجام داد.

 

روش های تشخیص سندروم داون:

سونوی ان تی : در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی انجام می‌شود، که در آن با سونوگرافی چین پشت گردن جنین را اندازه می‌گیرند.

آزمایش ژنتیکی: در ۱۸ تا۲۰ هفتگی صورت می گیرد، در این روش سونوگرافی را با نتایج آزمایش خون ترکیب می‌کنند.

آزمایش‌ سه‌گانه  و یا چهارگانه: در ۱۵ تا ۱۸ هفتگی انجام می‌شود. در این روش مقدار موارد مختلف خون مادر اندازه‌گیری می‌شود.

آزمایش ترکیبی:  در این روش، نتایج آزمایش‌ خون و غربالگری سه ماهه ی اول بارداری را، با یا بدون آزمایش ان تی، با نتایج غربالگری چهارگانه‌ سه ماهه‌ دوم ترکیب می‌کنند.

آزمایش Cell Free DNA: یک آزمایش خون است. در این روش DNA جنین موجود در خون مادر را بررسی می‌کنند.

آمنیوسنتز: در ۱۵ تا ۲۰ هفتگی انجام می‌شود. با استفاده از سوزن کمی از مایع آمنیوتیک جنین را از طریق شکم خارج می‌کنند.

نمونه برداری زیر پوستی خون بند ناف: بعد از ۲۰ هفتگی انجام می‌شود، که پزشک با وارد کردن سوزن از طریق شکم مقداری خون از بندناف جهت بررسی بیشتر خارج می‌کند.

نمونه برداری از پرز : در ۸ تا ۱۲ هفتگی انجام می گردد.این روش از طریق دهانه ی رحم یا شکم  انجام می شود.

 

اقدامات لازم برای آزمایش nipt  در تشخیص سندروم داون چیست؟

• آزمایش را میتوان از هفته نهم تا دهم بارداری انجام داد.
• فقط 10 سی سی از مادر خون گرفته می شود.
• ناشتا نباشید.
• جوابدهی بین 4 تا 10 روز می باشد.
•  آسپرین و خانواده اینگونه داروها با مشورت پزشک از 2 روز قبل از آزمایش قطع شوند.